Mettre un nom sur une maladie rare, c’est bien plus qu’un diagnostic :

c’est une étape qui transforme la vie des patients et de leurs proches.

Pourtant, pour une personne atteinte de maladie rare sur deux, cette quête reste inachevée, souvent pendant des années.
Alors que les progrès récents en génétique ont connu un essor remarquable : les technologies pour réaliser les analyses génétiques se sont fortement améliorées offrant une chance inédite de rouvrir ces dossiers laissés en suspens.

Environ 250 nouvelles maladies sont décryptées chaque année.

Pour reprendre les démarches, les patients sont invités à prendre rendez-vous auprès du centre de génétique :
– Centre de génétique du CHU de Dijon. Pour la prise de RDV : appelez le 03-80-29-53-13 ou par mail à secretariat.genetique@chu-dijon.fr ;

 Site internet de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares BFC 

Reprendre les recherches génétiques peut transformer le parcours de vie des personnes concernées. Ces nouvelles investigations permettent d’identifier les causes de symptômes inexpliqués, d’adapter les traitements, et de fournir un conseil génétique qui peut bénéficier à l’ensemble de la famille. L’objectif n’est pas uniquement médical : c’est aussi une démarche humaine qui vise à alléger la charge émotionnelle associée à l’incertitude.

Plateforme d’Expertise Maladies Rares Bourgogne Franche Comté
HOPITAL D’ENFANTS, CHU François Mitterrand
14 Rue Paul Gaffarel, 21079 DIJON cedex
Tél : +33(3) 80 28 14 78 Fax : +3(3) 80 29 32 66